В Уфе у новорожденного выявили спинальную мышечную атрофию
В Уфе после расширенного неонатального скрининга (РНС) новорожденных у ребенка обнаружили спинальную мышечную атрофию (СМА). Об этом в своих соцсетях сообщил министр здравоохранения Башкирии Айрат Рахматуллин.
По его словам, новорожденного обследовали в Республиканском медико-генетическом центре и включили в группу риска по СМА. После этого была проведена подтверждающая диагностика в Медико-генетическом центре имени академика Н.П. Бочкова. Ребенка и его родителей пригласили на прием к врачу-генетику.
«Ранняя диагностика спинальной мышечной атрофии еще до появления первых симптомов заболевания позволяет наиболее эффективно применить терапию у детей и приостановить развитие болезни. Пациенты с орфанными заболеваниями обеспечиваются дорогостоящими лекарственными препаратами за счет средств благотворительного фонда «Круг Добра», – написал чиновник.
Министр также напомнил, что программа по РНС начала действовать 1 января 2023 года.
Читайте оперативные новости в нашем телеграм-канале: https://t.me/utvufa
Вырубают ли опасные деревья в спальных районах Уфы? Прошлись по дворам столицы
Новости Уфы и Башкирии 16.05.24: перекрытие центральных улиц и вырубка опасных деревьев
«Е***н»: в Уфе задержали 21-летнего водителя, который украсил лобовое стекло сомнительной надписью
Во время полета у самолета рейса Санкт-Петербург - Уфа сработала пожарная сигнализация
Ближайшая соратница Радия Хабирова Елена Прочаковская останется на своей должности
Башкирские депутаты в вагоне поезда обсудили развитие «Городской электрички»
В историческом центре Уфы признали «Жилой дом» и «Особняк Шкапских» объектами культурного наследия
Забег, книжная ярмарка, Последний звонок: в центре Уфы уже на этой неделе перекроют несколько улиц
Депутат Курултая Башкирии предложил ограничить негатив в СМИ на государственном уровне
