10 случаев на 100 тысяч человек. Как люди с редкими заболеваниями живут в Башкирии?

В России редкое заболевание – когда регистрируется 10 случаев на 100 тысяч человек. Таким людям требуется особенное лечение, но болезнь — не приговор. Оксана Вилкова – стройная 50-летняя блондинка. Женщина живет с болезнью Гоше четыре года, но при этом выглядит лучше многих своих сверстников.

Оксана Вилкова, пациент с редким заболеванием: «Накапливаются плохие элементы в костях, в органах основных: селезенка, печень. Еще ломкость костей. Я не понимала, что со мной происходит. Два раза в год я могла ломать руки, например».

Оксана живет нормальной жизнью: ничего не болит и не беспокоит. Всё благодаря постоянному лечению и своевременной диагностики. Чем раньше вы обнаружите болезнь, тем меньше изменится качество жизни.

Лия Нургалиева, заведующая медико-генетической консультацией Республиканского медико-генетического центра: «Редко, когда можете обнаружить заболевание, и это затягивает сроки диагностики. Чем раньше будет поставлен диагноз, тем лучше для пациента. Лечение не всегда может снять все проявления заболевания. Если какие-то проявления развились, то не всегда их можно нивелировать».

 

Сейчас узнать о редком заболевании можно ещё до рождения. Республиканский медико-генетический центр проводит бесплатные консультации у врача-генетика. Это особенно важно сделать тем, у кого в роду уже были случаи редких болезней.

Лия Нургалиева, заведующая медико-генетической консультацией Республиканского медико-генетического центра: «На прием может записать ваш терапевт или педиатр. Это нужно для того, чтобы врач-генетик оценил вашу родословную, ваши жалобы, назначил биохимические анализы и если нужно, направил вас на дальнейшее обследование».

В мире семь тысяч редких заболеваний, в Башкирии распространены около 20. Более 600 человек знают свой диагноз. Но есть ещё одна проблема, с которой они сталкиваются — недоступность лечения.

Азамат Байтимеров, председатель общественного совета по защите прав пациентов при Росздравнадзоре РБ: «Препараты стоят очень дорого, порой даже несколько миллионов рублей, поэтому своевременное выделение этих средств играет большую роль в лечении этих пациентов. У человека болит голова — это одна ситуация, а если ребенок или взрослый не может своевременно получить препарат для лечения орфанных заболеваний, то могут быть осложнения или вовсе летальный исход».

 

Деньги на лекарства выделяются из регионального и федерального бюджетов. Всё зависит от вида болезни. Если возникают проблемы с обеспечением медикаментами или есть другие жалобы, вы можете обратиться в общественный совет при Росздравнадзоре. Заручиться поддержкой и получить консультацию по редким заболеваниям можно в общественной организации «Дорога к жизни». Решить проблемы могут только на законодательном уровне. А пока люди вынуждены стоять в очередях на процедуры и ждать лекарства по несколько месяцев.