Давид из Уфы борется с дистрофией Дюшенна. Как ему помочь?

Давиду 4 года. Он обычный ребенок: любит лего, гоняет на велобеге и радуется новым игрушкам, которые бабушка привезла ему из Москвы. Но есть проблема, о которой его родители узнали этим летом.

Элина Гизятова, мама Давида: «Давид развивался. Родился, все хорошо. По шкале Апгара в роддоме поставили высокие баллы. Беременность вообще легко проходила. Но, вот когда уже начал развиваться, в годик, он совсем не ползал и еще не ходил. Вот, и пошел только в год и три месяца. И то очень осторожно, прям так, на улице, когда гуляли, каждые пять минут он просился на ручки».

Ринат Гизятов, папа Давида: «Вот то, что он не ползал, вот это меня, конечно, немного беспокоило. А мы же водили к врачам. Мы же просто так не сидели, мы смотрели за ним».

У Давида прогрессирует миодистрофия Дюшенна – наследственное нервно-мышечное заболевание, которое характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и утомляемостью. Болезнь является генетической — повреждение находится в Х-половой хромосоме и передается от матери к сыну, а дочери являются носительницами.

Ринат Гизятов, папа Давида: «Я помню, я помню, как... Супругу отвез в роддом. Очень долго ждали мы вот эти несколько дней, которые они там лежали. Это было прямо для нас, ну, такое ожидание. Как это слово? В общем, мы были очень воодушевлены. И все вместе, большой семьей, мы поехали их забирать из роддома. Это было очень хорошее чувство».

Элина Гизятова, мама Давида: «Вроде как бы он говорит слова, да, говорил уже, ну, после года, но их было очень сложно понять, особенно людям, которые, ну, не из круга семьи».

Ранняя диагностика и вмешательство этой болезни могут значительно улучшить качество жизни людей с мышечной дистрофией Дюшенна. Но вышло иначе – поставить ее смогли далеко не с первого раза.

Элина Гизятова, мама Давида: «Я прям помню у меня перед глазами, как я сижу вот у дедушки по месту жительства, такой, ну, был в возрасте невролог мужчина, он сказал, просто вот «пойдете в садик, все образуется». Ну, в общем, в этом году, с начала лета, мы опять начали ходить по неврологам, потому что я понимаю, что сдвигов прям таких нет, и все равно есть задержка в развитии».

В июне дефектолог подтвердил – у Давида действительно есть задержка. А в августе в частной клинике невролог, знакомая с этим заболеванием, ничего не объясняя, направила их на анализы. Ответ пришел быстро — ключевой показатель в 100 раз превышал норму.

Ринат Гизятов, папа Давида: «Есть два лекарства, которые подходят для лечения Давида, о которых мы знаем. Может быть, существуют те, о которых мы не знаем, но я думаю, это маловероятно, потому что врачи не говорили. В общем, есть два лекарства. Первый препарат, его нужно применять всю жизнь, на протяжении всей жизни, каждую неделю делать инъекцию. И постепенно, в течение полугода или года после начала введения, выработка дистрофина достигает в лучшем случае до 10%».

Опыт московских клиник подтверждает слова родителей – даже при приеме препарата, он лишь на десятую часть приблизит ребенка к здоровому состоянию. К тому же он подходит не для всех детей. Но Давид вошел в число тех, кто не имеет противопоказаний. Если бы инъекции препарата были невозможны, то ему бы предложили бы другой – «Элевидис». Бесплатно, за счет фонда «Круг добра».

Ринат Гизятов, папа Давида: «Его стоимость составляет 2,9 миллиона долларов. Он вводится однократно и этого больше не требуется никаких инъекций. Вводится однократно и выработка дистрофина достигает 50-60%. Но оба препарата дорогие».

Элина Гизятова, мама Давида: «Его еще делают в других странах, в Европе, в США. Точно не знаю, какая там стоимость, мы не узнавали. В ближайшие дни еще будет консультация с Израилем тоже на эту тему. Как только соберем сумму, дай бог, надеюсь, за год это можно будет делать. Просто есть примеры, люди, которые смогли это сделать за год. Поэтому очень надеемся, что у нас тоже получится. И сделать потом этот укол за рубежом где-то».

"Элевидис" по показаниям фармкомпании «Мосмедпрепараты» и правда действует лучше, приближая ребенка к нормальной жизни, согласно исследованиям, на 75-90%. Об этом же рассказывают семье Гизятовых и родители детей, прошедших через прием препаратов.

Ринат Гизятов, папа Давида: «Я разговаривал с родителями детей с таким же диагнозом. Они говорят, что на глазах. Это произошло на глазах. Буквально в течение двух недель, месяца ребенок может научиться прыгать, бегать, подниматься по лестнице. Ну, надо понимать, что это не панацея. Полного исцеления не гарантирует никто. Мы верим в лучшее. Потому что если никакого лечения не давать, то это все к фатальным последствиям может привести».

Без препаратов ребенок около 10 лет сядет в инвалидное кресло и доживет до 16-20 лет. Семья Гизятовых – обычная и сумма в 300 миллионов рублей на укол для них кажется неподъемной.

Ринат Гизятов, папа Давида: «У Давида есть сайт свой, там есть подробная информация, все необходимые документы, подтверждающие диагноз, счет. В общем, мы нуждаемся в том, чтобы как можно больше людей узнали о нашей проблеме и откликнулись. Потому что стоимость такова, что это непосильно для меня. Это ужасно осознавать, что я не могу дать моему мальчику то, в чем он нуждается. Приходится переступить через себя и просить о помощи людей».

Помочь Давиду может каждый – перевести средства можно маме Элине Гизятовой по номеру телефона 8-917-404-12-66 или по Qr-коду. Узнать подробнее историю мальчика можно на сайте David-mdd.ru. Возможно тогда у мальчика, который любит близких, появится шанс на обычную жизнь.

Элина Гизятова, мама Давида: «И даже я вот ему на днях чистила морковки, я всегда ему даю две. Я потому что знаю, что он попросит для Ибрагима. И мне интересно смотреть, какую он отдаёт. Есть большая, есть маленькая. И он всегда большую отдаёт Ибрагиму. То есть себе оставляет поменьше».