Многомиллионное оборудование и уникальные исследования. Чем занимается генетический центр в Уфе?

Сложнейшие анализы, многомиллионное оборудование и тысячи исследований в год. Все это – про Республиканский медико-генетический центр. В этом году ему исполнилось пять лет. При этом многие не знают, что в Уфе есть одно из самых современных учреждений подобного типа в России. Чтобы рассказать о нем подробнее, мы отправились туда на экскурсию.

История медицинской генетики в Башкирии началась полвека назад. Накопленный за это время опыт позволил специалистам заявить о себе на региональном и всероссийском уровнях. В 2017 году генетическая служба была преобразована в Республиканский медико-генетический центр.

Фаниль Билалов, главный врач Республиканского медико-генетического центра: «У нас организована запись как через личный кабинет, так и через Госуслуги, так и через телефон традиционно, через регистратуру. Кроме этого к нам направляют специалисты из межрайонных центров, межмуниципальных центров для экспертной консультации специалистов узких, например, акушер-гинекологов, специалистов ультразвуковой диагностики, а также генетиков. Поэтому наш центр направлен абсолютно для всех жителей - как для детей, так и для взрослых».

Основные направления работы центра – генетика, акушерство и гинекология, вспомогательная репродуктивная технология и клиническая лабораторная диагностика. Сюда могут обратиться и те, кто только планирует беременность, и семьи с детьми. Суеверия, связанные с генетикой, уходят, и с каждым годом в центр обращаются все больше людей.

Фаниль Билалов, главный врач Республиканского медико-генетического центра: «Конечно, гены не подлежат корректировке. Мы не можем отрезать какой-то ген, заменить его, вставить. Мы можем помочь работе функции этого организма для того, чтобы ген хорошо функционировал. Иногда бывает нужно только исключить просто из рациона кофе и шоколад, например, и это уже позволит восстановить некоторые функции, которые ограничивались в виду генетических особенностей этого человека».

Сама медико-генетическая помощь заключается в диагностике, лечении и профилактике наследственных патологий. Это специфическая группа болезней, встречаются они не часто, но легко могут привести к летальному исходу. И здесь на первый план выходит ранняя диагностика.

Фаниль Билалов, главный врач Республиканского медико-генетического центра: «Бывает проблема на этапе беременности, бывает проблема на этапе жизни. Все эти проблемы нужно вовремя диагностировать, этим занимается цитогенетическая лаборатория».

С 1 января этого года в России заработала расширенная программа массового обследования новорожденных. Башкирия стала одним из десяти межрегиональных центров, где будут искать у младенцев республики и других регионов врожденные заболевания – всего 36 диагнозов.

Фаниль Билалов, главный врач Республиканского медико-генетического центра: «Эти метаболиты, эти субстраты, которые образуются в течение жизни, в течение первых месяцев жизни, они очень опасны для развития ребёнка. Могут развиться необратимые неврологические нарушения, заболевания желудочно-кишечного тракта, заболевания сердечно-сосудистой системы. Если вовремя начать лечение именно с подтверждения этого диагноза, то всех этих состояний можно избежать».

Дальше нам показали несколько комнат с оборудованием, название которых выговорить непросто. А с диагнозами – еще тяжелее. Но если все упрощать – эти люди и эта техника способны помочь сотням и тысячам людей.

Фаниль Билалов, главный врач Республиканского медико-генетического центра: «Такая система уникальна. Она увеличивает производительность. Если бы это делали люди, то здесь нам понадобилось бы еще человек 10 посадить для того, чтобы только они этим и занимались. Получается, автоматизация позволяет ускорить эти процессы».

А мы переносимся из стен центра на научно-практическую конференцию. Здесь собрался весь цвет российской генетики. Все они встретились в Уфе неслучайно.

Айрат Рахматуллин, министр здравоохранения Башкирии: «Генетическая служба нашей республики одна из самых сильных в Российской Федерации. Мы действительно здесь конкурируем с крупными федеральными центрами, и базовым в этом звене является наш Республиканский медико-генетический центр. Он как раз празднует свой пятилетний юбилей. Это небольшой срок. Но даже за это время, с 2018 года, он развивается, и развивается такими большими темпами».

Научно-практическая конференция привлекла в Уфу ведущих специалистов из Москвы, Санкт-Петербурга, Томска, Иркутска и Самары. Главный врач Медико-генетического центра Северной столицы Александр Коротеев признается, что впечатлен прогрессом, который показывают уфимские коллеги.

Александр Коротеев, главный внештатный специалист Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга по медицинской генетике, главный врач СПб МГЦ: «Создается центр, и он функционирует, орфанных болезней республики. Создан центр компетенций в качестве межрегионального центра для проведения расширенного скрининга. Мы действительно видим настоящий и профессиональный прогресс».

По словам профессора БГМУ Салии Мурзабаевой, Башкирия обладает одной из сильнейших школ генетики в России. А сотрудничает с республиканским центром и помогает ему Институт биохимии и генетики.

Мурзабаева Салия, профессор кафедры медицинской генетики и фундаментальной медицины БГМУ: «Тесное сотрудничество с этим институтом позволило нам и позволяет всегда идти в ногу с наукой, своевременно и оперативно, даже с опережениями, я бы сказала, внедрять новые технологии и в области диагностики, и в области лечения».

Один из основоположников башкирской генетической службы Рим Магжанов признается, что пришел скорее не на конференцию, а на праздник. По его словам, сегодня общество уделяет намного больше внимания генетике, чем несколько десятилетий назад.

Рим Магжанов, профессор кафедры неврологии БГМУ: «В генетику приходит те, кто, как говорится, уже другого себе не представляет. То есть, по призванию приходят. Случайные люди тут же уходят».

Согласна с Римом Валеевичем и главный врач Генетической клиники Томска Гульнара Сеитова.

Гульнара Сеитова, главный врач Генетической клиники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: «На сегодняшний день генетиков в принципе очень мало и в Российской Федерации, и в мире в целом. Потому что, придя в эту профессию, очень сложно из неё уйти. Но приходится. Остаются здесь действительно немногие. Важно понимать, что если 10-15 лет назад, а я в генетике уже очень давно, мы не всегда могли помочь нашим пациентам, это было очень тяжело, и, собственно, это приводило к тому, что молодые специалисты уходили из специальности. Сейчас, когда мы понимаем, что всё больше и больше семьям мы можем дать счастье, помочь родить здорового малыша, это, конечно, дорогого стоит. Понимать, когда из роддома мама звонит доктору, говорит: "Ура! У нас всё получилось!", а не мужу и не родителям. Это жизнь».