Ребенок из Уфы смертельно болен. Его спасет только укол за 2 миллиона долларов

14 августа в 21:19
Речь идет об одном из самых дорогих препаратов в мире ZOLGENSMA.

Амире Мустафиной 2 года. На первый взгляд девочка похожа на своих сверстников. Однако в июле этого года ее родители узнали страшный диагноз ребенка.

 

Юлия Мустафина: «После года мы начали замечать, что у неё слабая спина. Она стала с трудом поднимать предметы с пола, делала пару шагов и падала на попу. Мы думали, что у неё слабые мыщцы. Обратились к неврологу. Невролог поставил гипотонус, назначил лекарственные препараты, массажи, но эффекта не было. Она потом совсем уже разучилась ходить и видно было, что тело ослабело. Она никогда не могла сесть на пол и сама встать с пола».

 

Родители девочки сменили невролога, и Амиру госпитализировали в детскую больницу №17 для того, чтобы провести обследование. В итоге девочке поставили диагноз — спинальная мышечная атрофия 2 типа.

 

Мансур Кутлубаев, главный внештатный невролог Минздрава РБ, доктор медицинских наук: «При втором типе, к сожалению, заболевание начинается с нижних конечностей, потом постепенно прогрессирует и довольно быстро, уже через несколько лет дети оказываются прикованными к инвалидному креслу. Если достаточно быстро вовлекаются дыхательные мышцы, то, как правило, этим детям необходима паллиативная помощь в виде аппаратов искусственной вентиляции лёгких, то есть они не могут самостоятельно дышать. Также им необходимо зондовое кормление в тех случаях, когда они не могут самостоятельно глотать».

 

 

Юлия Мустафина: «В один момент может резко пойти регресс. Например, даже элементарно после того, как малышка переболеет простудой, у неё могут резко потеряться навыки. Мы боимся, что когда она вырастет, уже начнёт хорошо разговаривать, смотреть на других детей и будет спрашивать: "Мам, пап, почему я не могу, например, как эта девочка, бегать? И очень больно осознавать то, что не знаешь, что ответить на этот вопрос. Не ответишь же: "Дочка, у тебя смертельное заболевание. Ты смертельно больна". И мы не хотим дойти до этого момента, когда это произойдет».

 

Прогрессирование болезни можно остановить. Родители Амины ждут справку об инвалидности для того, чтобы встать в очередь на получение льготного препарата Спинраза, которое появилось в России только в прошлом году. Его должны предоставлять пациентам регионы, но не у всех субъектов Федерации на это есть средства. В Башкирию ампулы поступают редко. По данным Bash.news в этом году в республику завезли только шесть, а очередь на заветный укол не уменьшается. Спинразу нужно колоть всю жизнь, однако есть альтернатива. Вот только это лекарство не купишь в ближайшей аптеке, а цена невообразимо высокая.

 

Юлия Мустафина: «Мы начали читать информацию о лечении и узнали, что многие детки собирают деньги на препарат ZOLGENSMA, который может приостановить эту болезнь. То есть, однократное его введение может остановить эту болезнь. Но стоит этот препарат 160 миллионов рублей. Это самый дорогой в мире препарат и это просто огромная сумма. И не только для нашей семьи эта сумма неподъемная, но и мне кажется, что это для любой семьи очень огромные деньги. Одним нам просто не справиться».

 

 

Ильнур Мустафин: «Очаг надежды, что у ребенка есть будущее, он в душе и сердце есть. Что моя малышка будет ходить на своих ногах, будет прыгать, бегать, развиваться со своими сверстниками. Я в это не теряю никогда надежду».

 

В начале года широкий резонанс получила история юного Тимура Дмитриенко. Главный редактор «Новой газеты» Дмитрий Муратов продал клюшку знаменитого хоккеиста Валерия Харламова для того, чтобы помочь ребенку с тем же диагнозом, что и у Амиры. В итоге с помощью бизнесменов мальчику купили это лекарство. Неизвестно, дойдет ли история уфимской семьи до глаз и ушей таких же спонсоров, ведь пока даже благотворительные фонды не могут оказать помощь семье Мустафиных. Одни говорят, что сумма сбора слишком большая, а другие уже взяли под опеку детей с таким диагнозом. Поэтому сейчас родители Амины своими силами ищут помощи у всех неравнодушных людей. Сейчас из 160 миллионов Юлия и Ильнур собрали только полтора.

 

Ильнур Мустафин: «Ранее я не осознавал то, что люди переживают, то, что у них в душе происходит [когда болеет ребенок]. На данный момент я все это, конечно, сильно осознал, я их сейчас прекрасно понимаю. И я не желаю, чтобы кто-либо на этой земле, друг он или враг, ощутил на себе, чтобы у него в душе была такая рана».

 

На сегодня врачи Башкирии зарегистрировали более 60 случаев заболевания спинальной мышечной атрофией. Доктор медицинских наук утверждает, что несмотря на то, что болезнь может передаваться по наследству, предупредить ее в некоторых случаях можно.

 

Мансур Кутлубаев, главный внештатный невролог Минздрава РБ, доктор медицинских наук: «В первую очередь, конечно, в группе риска пары, где муж и жена являются родственниками. Во вторую очередь, если известно, что у одного из супругов в семье были подобные случаи, были дети со спинальной мышечной атрофией, похожими состояниями. В таких случаях необходимо обращаться в медико-генетическую консультацию, где проведут подробный анализ и дадут рекомендации по планированию семьи».

 

Помочь двухлетней Амире Мустафиной не остаться прикованной на всю жизнь к инвалидному креслу можно, отправив смс на короткий номер 3434 с текстом «Амира 300», где 300 — это сумма пожертвования. Реквизиты других банков и платежных систем вы найдете в группе Вконтакте и на страничке в Инстаграмм «Smailik Amira».

Ещё выпуски по тегам:

Новости Уфы и Башкирии 27.11.2020: крыса укусила пенсионерку, ненужная одежда и просьбы Деду Морозу

вчера в 20:59

В Уфе установили контейнеры для сбора ненужных вещей. Волонтеры уже не успевают их разгружать

вчера в 20:51

В Уфе крыса начала грызть лицо спящей пенсионерки. Женщина попала в больницу

вчера в 20:38

В Уфе скончался известный журналист и ветеран правоохранительных органов Сергей Спатар

вчера в 20:26

Каждый третий бизнес в Башкирии убыточен

вчера в 18:58

Башкирский депутат хочет разработать закон о прямых выборах мэра

вчера в 18:24

Воспитанник «Салавата Юлаева» покинул иностранный клуб

вчера в 17:31

В Башкирии чиновник сравнил сход жителей с «местом боевых действий»

вчера в 17:22

В Башкирии обновят системы оповещения за 250 миллионов рублей

вчера в 16:46

Наталья Ибрагимова прокомментировала законопроект о передаче градостроительных полномочий Оренбурга

вчера в 16:45