В Башкирии выявляют редкие болезни по капле крови из пятки

У сына Оксаны Савельевной редкое генетическое заболевание. Его обнаружили, когда мальчику было 5 лет, сейчас ему почти 10. В процессе болезни сына Оксане пришлось столкнуться с множеством трудностей. Именно поэтому она решила создать пациентскую организацию и объединить родителей таких же детей. Теперь проблемы они решают вместе.

В республике есть и другие подобные организации. Раз в год — в международный день редких заболеваний они встречаются, чтобы вместе с врачами и представителями власти продолжать бороться за достойную жизнь «редких» людей.

В этот раз на встречу пришли ещё и студенты медицинского вуза. Ведь знания врачей о симптомах и признаках редких болезней — одна из важнейших составляющих ранней диагностики. Большая работа проводится и в Уфимском медико-генетическом центре . Уже сейчас разработаны анализы, которые способны показать наличие многих видов редких болезней.

Лия Нургалиева, заведующая медико-генетической консультацией Республиканского медико-генетического центра: "У нас есть селективные массовые синнингии. Берут из пятки пятнышки крови, отправляют в специализированную лабораторию и диагностируют 5 наследственных заболеваний. Почему именно их? Потому что они самые частые. Большой прорыв был тогда, когда мы уже смогли с помощью одного пятна крови диагностировать 35 заболеваний."

На сегодняшний день в Башкирии около 500 пациентов с редкими заболеваниями. Ежедневно они борются за получение лекарств, стоимость которых может достигать миллиона рублей в месяц. А также за множество других прав, чтобы просто жить как все. Именно поэтому этот день призван привлечь внимание всех людей к этой проблеме и напомнить, что несмотря на то, что болезни называются «редкими», это может коснуться каждого.