В Уфе начнут обследовать младенцев на наследственные заболевания, в том числе и СМА

Башкирия вошла в перечень регионов, где будет реализован проект по неонатальному скринингу. Иными словам, младенцев начнут обследовать на серьезные заболевания. Сейчас массовый скрининг проводится на выявление таких диагнозов, как фенилкетонурия, дисфункция коры надпочечников, врожденный гипотиреоз, галактоземия и муковисцидоз.

В Башкирии же в этот список включат спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИДы). Об этом рассказали в региональном Минздраве.

«Чтобы выявить эти тяжелые заболевания на досимптоматической стадии, у новорожденных берут кровь из пятки в первые дни после появления на свет. <...> Установить точный диагноз до проявления первых симптомов крайне важно для успешного лечения», — сообщили в ведомстве.

Всего проект начал работу в Рязанской, Владимирской, Оренбургской, Свердловской областях, Краснодарском крае, Чеченской Республике и Республике Северная Осетия-Алания. Его ведут специалисты «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».

Читайте оперативные новости в нашем телеграм-канале: https://t.me/utvufa