В Уфе у новорожденного выявили спинальную мышечную атрофию
В Уфе после расширенного неонатального скрининга (РНС) новорожденных у ребенка обнаружили спинальную мышечную атрофию (СМА). Об этом в своих соцсетях сообщил министр здравоохранения Башкирии Айрат Рахматуллин.
По его словам, новорожденного обследовали в Республиканском медико-генетическом центре и включили в группу риска по СМА. После этого была проведена подтверждающая диагностика в Медико-генетическом центре имени академика Н.П. Бочкова. Ребенка и его родителей пригласили на прием к врачу-генетику.
«Ранняя диагностика спинальной мышечной атрофии еще до появления первых симптомов заболевания позволяет наиболее эффективно применить терапию у детей и приостановить развитие болезни. Пациенты с орфанными заболеваниями обеспечиваются дорогостоящими лекарственными препаратами за счет средств благотворительного фонда «Круг Добра», – написал чиновник.
Министр также напомнил, что программа по РНС начала действовать 1 января 2023 года.
Читайте оперативные новости в нашем телеграм-канале: https://t.me/utvufa
Новости Уфы и Башкирии 21.11.24: педклассы, трамваи на проспекте, закрытие улицы
Новости Уфы и Башкирии 22.11.24: новая птицефабрика, «Архзащита» против монстров и снос домов
Новая птицефабрика и стократные штрафы - на «Инвестчасе» обсудили новые инициативы
Уфимка получила полгода исправительных работ за продажу пива подростку
В Уфе женщину зажало между двумя троллейбусами
Давид из Уфы борется с дистрофией Дюшенна. Как ему помочь?
«В колледже не видели»: в Уфе пропал 17-летний студент УКСИВТа Михаил Маковеев
С «Башкиравтодора» хотят взыскать 57 млн за отсрочку реконструкции улицы Пугачева в Уфе
В центре Уфы снесут аварийные дома под будущую жилую застройку
