В Уфе у новорожденного выявили спинальную мышечную атрофию

В Уфе после расширенного неонатального скрининга (РНС) новорожденных у ребенка обнаружили спинальную мышечную атрофию (СМА). Об этом в своих соцсетях сообщил министр здравоохранения Башкирии Айрат Рахматуллин.

По его словам, новорожденного обследовали в Республиканском медико-генетическом центре и включили в группу риска по СМА. После этого была проведена подтверждающая диагностика в Медико-генетическом центре имени академика Н.П. Бочкова. Ребенка и его родителей пригласили на прием к врачу-генетику.

«Ранняя диагностика спинальной мышечной атрофии еще до появления первых симптомов заболевания позволяет наиболее эффективно применить терапию у детей и приостановить развитие болезни. Пациенты с орфанными заболеваниями обеспечиваются дорогостоящими лекарственными препаратами за счет средств благотворительного фонда «Круг Добра», – написал чиновник.

 

Министр также напомнил, что программа по РНС начала действовать 1 января 2023 года.

Читайте оперативные новости в нашем телеграм-канале: https://t.me/utvufa