В Уфе у новорожденного выявили спинальную мышечную атрофию

24 апреля 2023
Ребенка и его родителей пригласили к врачу-генетику.

 

В Уфе после расширенного неонатального скрининга (РНС) новорожденных у ребенка обнаружили спинальную мышечную атрофию (СМА). Об этом в своих соцсетях сообщил министр здравоохранения Башкирии Айрат Рахматуллин.

 

По его словам, новорожденного обследовали в Республиканском медико-генетическом центре и включили в группу риска по СМА. После этого была проведена подтверждающая диагностика в Медико-генетическом центре имени академика Н.П. Бочкова. Ребенка и его родителей пригласили на прием к врачу-генетику.

 

 

«Ранняя диагностика спинальной мышечной атрофии еще до появления первых симптомов заболевания позволяет наиболее эффективно применить терапию у детей и приостановить развитие болезни. Пациенты с орфанными заболеваниями обеспечиваются дорогостоящими лекарственными препаратами за счет средств благотворительного фонда «Круг Добра», – написал чиновник.

 

 

Министр также напомнил, что программа по РНС начала действовать 1 января 2023 года.

 

 

Читайте оперативные новости в нашем телеграм-канале: https://t.me/utvufa

Новости Уфы и Башкирии 06.05.2024: разбитые дороги, обшарпанный колледж и новая аллея в селе

вчера в 20:38

В Уфе из-за холодов учащихся 69-й школы перевели на дистанционку

вчера в 19:23

Разбитые дороги и обшарпанный колледж. Главное с оперативки Хабирова

вчера в 19:02

В Башкирии люди высадили целую аллею, чтобы украсить свою деревню. Вот что у них получилось

вчера в 18:54

Уфу накрыли порывы ветра. Показываем последствия стихии

вчера в 18:02

Жители Башкирии потребовали у Радия Хабирова включить отопление в квартирах

вчера в 17:58

Музыканта из Уфы Юрия Шевчука проверят на экстремизм после его концерта в Дубае

вчера в 15:45

На Уфу обрушился ураган: ветер сорвал деревья с корнем, рекламные щиты и повредил авто

вчера в 15:06

В Башкирии ожидаются дожди со снегом и грозы

вчера в 09:52

Овощерезка, матрас, гели для душа: в Уфе мужчина решил отсудить имущество у детей умершей жены

05 мая в 21:25