Всех новорожденных детей Башкирии теперь проверяют на наследственные заболевания

В мире насчитывается около шести тысяч наследственных заболеваний. Некоторые приводят к летальному исходу, а другие - к инвалидности. С 1 января этого года в России заработала расширенная программа массового обследования новорожденных. Башкирия стала одним из десяти межрегиональных центров, где будут искать у младенцев республики и других регионов врожденные заболевания.

Фаниль Билалов, главный врач Республиканского медико-генетического центра: «Уфа стала межрегиональным центром для шести субъектов Приволжского федерального округа. Это Республика Марий Эл, Саратовская область, Самарская область, Оренбургская область, Ульяновская область, Пермский край и Республика Башкортостан».

С 2006 года в Башкирии у младенцев выявляли пять наследственных болезней. Благодаря расширенному неонатальному скринингу обследование будет состоять из 36 заболеваний. Уже 151 роддом из соседних регионов отправляет биоматериал в Уфу. Справиться с такой нагрузкой поможет новое оборудование.

Фаниль Билалов, главный врач Республиканского медико-генетического центра: «В наш центр был направлено оборудование на сумму 165 миллионов рублей. Это оборудование практически полностью к нам поступило. Можно сказать, единичные приборы остались, которые на сегодняшний день не влияют на выполнение этих исследований».

Технология проста. У новорожденного берут кровь на первые-вторые сутки от рождения. Ее отправляют на исследование в медико-генетический центр, а положительные результаты отправляют в Москву на перепроверку. Только тогда будет озвучен диагноз.

Фаниль Билалов, главный врач Республиканского медико-генетического центра: «В дальнейшем ребёнок устанавливается на диспансерный учет. Диспансерный учет совместно с нашим центром и с детской поликлиникой, к которой прикреплен ребенок. Назначается соответствующая лекарственная терапия, соответствующая профилактика, дополнительная лекарственная терапия. Опять-таки есть заболевания, которые будут проявлять себя в отсроченный период жизни, может быть, перед пубертатом, в подростковом периоде, может быть, в период зрелого возраста, может быть, в период пожилого возраста».

Дорогостоящее оборудование обладает не только широкими функциями, но и названиями, которые трудно выговорить не специалисту. Но проблемы могут возникнуть не только с произношением. Самое важное, чтобы на этих машинах работали подготовленные сотрудники.

Фаниль Билалов, главный врач Республиканского медико-генетического центра: «Не сказать, что всё прямо идеально. Мы начали работать и у нас всё идёт идеально. Да, такого нет, потому что кадры, которые готовились, тоже на сегодняшний день адаптируются к новым условиям, к новым наборам. Такие методологии в Российской Федерации не выполнялись вообще».

Некоторые экземпляры произведены в США и Финляндии. Но врачи считают, что здравоохранение не так сильно подвержено санкциям.

Фаниль Билалов, главный врач Республиканского медико-генетического центра: «Медицина она всё-таки более гуманная часть… в плане санкционного давления. Я надеюсь на то, что мы не будем подлежать этому. Будет поступать [оборудование]. Половина реагентов зарубежного производства, а половина российского производства. К локализации здесь, к сожалению, пока мы не видим перспектив никаких. Будем думать, что будет дальше происходить. Однако вот самое высокотехнологичное оборудование, мы сейчас увидим тандемный масс-спектрометр, их нам досталось два на сегодняшний день. Запланировано вообще три тандемных масс-спектрометра».

С первого января в Республиканский медико-генетический центр поступило семь с половиной тысяч проб. Семь тысяч уже полностью исследованы. Но предварительными результатами поделиться нельзя - их не разглашают.

Фаниль Билалов, главный врач Республиканского медико-генетического центра: «Мы ожидали большее количество патологий. К счастью, патологий меньше. Меньше одного процента, намного меньше одного процента, давайте так вот скажем, утрированно, да».

Расширенное исследование - бесплатно. Необходимо только согласие родителей. Но все же один процент отказывается от обследования. По разным причинам.

Фаниль Билалов, главный врач Республиканского медико-генетического центра: «В основе, наверное, больше религиозные признаки лежат. Мы так вот думаем. Однако и боязнь того, что данный биоматериал направляется куда-то в другую страну или ещё что-то, то есть какие-то догадки. Поэтому мы и говорим о том, что эти исследования проводятся здесь».

Программа расширенного скрининга рассчитана до 2025 года. Потом правительство России примет решение, продлить ее или закрыть.