Один случай на сто тысяч. Как в Башкирии живут люди с редкими заболеваниями?

У Марселя Газизова редкое заболевание — у него синдром Хантера, одна из форм мукополисахаридоза. Он возникает, когда в организме нет важнейших ферментов, которые служат своеобразными «дворниками» для человека. Сегодня Марселю помогает сестра Эльза.

Эльза Сиразетдинова, сестра Марселя: «С печенью у него проблемы, с дыханием, со слухом, со зрением. Рост, естественно, ниже, чем у других деток».

При этом у Марселя легкая форма заболевания — молодой человек полностью самостоятелен. В последнее время его состояние заметно улучшилось. Уже шесть лет каждую неделю он принимает лечение.

Эльза Сиразетдинова, сестра Марселя: «Он подрос. Легче ему и спать, отекали руки, плохо спал. Сейчас со здоровьем получше. Эти лекарства — элапраза — поддерживают ему жизнь».

Марсель Газизов: «Рыбалкой увлекаюсь. Иногда на велосипеде катаюсь. Иногда рисую. Я же ходил раньше в художественную школу, учился рисовать».

Если бы терапию начали в самом детстве, то заболевание не смогло так прогрессировать. В конце 80-х, в начале 90-х такого лекарства не было. Впрочем, и лечение для Марселя пришлось выбивать. Но в последние годы ситуация улучшилась.

Михаил Кузнецов, председатель правления межрегиональной общественной организации «Дорога к жизни»: «Федерализованы были 7 заболеваний, а сейчас 14. Это те редкие заболевания, которые входят в федеральный список, который за счёт федерального бюджета будет обслуживаться».

Уже десять лет в Уфе проходит День редких заболеваний. Пациентам и их родственникам рассказывают о диагностике, лечении и психологической поддержке. Всего же в Башкирии насчитывается около 30 видов орфанных болезней.

Рифмир Хасанов, главный врач Республиканского центра общественного здоровья и медицинской профилактики: «Любое заболевание, особенно орфанное, накладывает на себя отпечаток, и человек, не имея полной информации, вынужден, к сожалению, зачастую решать эти проблемы в одиночестве».

Елена Сайфуллина, доцент кафедры БГМУ, врач генетик-невролог РГМУ: «Для диагностики редких заболеваний, в 80% случаев это — генетические болезни, существует несколько программ. Во-первых, до рождения планируется во время беременности проведение первого скрининга на риск хромосомной патологии. Данное исследование доступно для всех беременных женщин. Оно выполняется планово. Второе исследование, которое проводится после рождения, это — массовой скрининг новорожденных. Он проводится во всей Российской Федерации, в том числе и в нашей республике. Скрининг проводится на пять болезней — это фенилкетонурия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и врожденный гипотериоз».

Можно проводить скрининг на большее число болезней. Но тогда будут нужны федеральные деньги. Из них финансируется, например, лечение таких болезней, как гемофилия и рассеянный склероз. При этом некоторые болезни попали в другой список, лечение которых возлагается на плечи регионального бюджета. А потом родственники пациентов бьются за положенные препараты в судах. А Марсель Газизов, который смог добиться лечения, теперь мечтает о море, которого он никогда не видел.